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Acondroplasia en los niños

¿Qué es la acondroplasia en los niños?

La acondroplasia es el tipo más común de trastorno genético óseo atípico que causa que el tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierta en hueso como es normal. Esto produce una serie de signos, por ejemplo, las piernas y los brazos cortos, y la cabeza grande. Esta afección solía denominarse enanismo. Un niño que la padece alcanzará una estatura definitiva promedio de unos 4 pies y 4 pulgadas (52 pulgadas) (1.32 m). Una niña con la afección alcanzará una estatura definitiva promedio de unos 4 pies y 1 pulgada (49 pulgadas) (1.24 m). Las personas con acondroplasia tienen un nivel de inteligencia y una esperanza de vida normales.

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia en los niños?

La acondroplasia es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que solo un gen anormal heredado de uno de los padres causa la afección. La mayoría de los casos de acondroplasia se deben a una nueva mutación genética en las familias, y esto quiere decir que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.

¿Cuáles son los niños que corren riesgo de tener acondroplasia?

Tener un padre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con la afección; sin embargo, la mayoría de los bebés que nacen con la enfermedad no tienen antecedentes familiares de ella.

¿Cuáles son los signos de la acondroplasia en los niños?

Pueden presentarse de manera ligeramente diferente en cada niño. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

  • Cabeza de tamaño grande con la frente prominente

  • Puente de la nariz aplanado

  • Dientes amontonados o torcidos

  • Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal

  • Parte superior de los brazos y muslos más cortos

  • Partes inferiores de las piernas (pantorrillas) arqueadas

  • Columna lumbar curvada (lordosis o hiperlordosis) que puede causar una joroba (cifosis)

  • Una joroba pequeña cerca de los hombros que suele desaparecer después de que el niño empieza a caminar

  • Pies planos que son cortos y anchos

  • Una separación entre el dedo medio y el anular (mano en tridente)

  • Falta de tono muscular y articulaciones flojas

  • Períodos cortos de respiración lenta o interrupción de la respiración (apnea)

  • Infecciones frecuentes del oído medio que pueden derivar en la pérdida de la audición

  • Retardo en los hitos del desarrollo, por ejemplo, caminar a los 18 o 24 meses, en lugar de a los 12 meses

  • Pequeños canales en los huesos de la columna vertebral que pueden causar problemas respiratorios

Los signos de la acondroplasia pueden ser los mismos que los de otras afecciones. Procure que un proveedor de atención médica vea a su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia en los niños?

La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento con una ecografía fetal, una prueba en la que se usan ondas de sonido y una computadora para generar imágenes del bebé que está creciendo en el útero. Además pueden hacerse análisis de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.

La afección también puede diagnosticarse después del nacimiento con una exploración física. Puede hacer un seguimiento del crecimiento de su hijo para detectar cualquier signo de lentificación. En particular, observe si hay diferencias con la manera en que crecen sus otros hijos.

¿Cómo se trata la acondroplasia en los niños?

No hay tratamiento para modificar la afección; sin embargo, pueden hacerse diferentes tratamientos para ayudar a aliviar los síntomas que esta causa.

Podría realizarse una cirugía para lo siguiente:

  • Tratar la joroba (cifosis)

  • Alargar las piernas, en algunos casos

  • Tratar las piernas arqueadas

Otros tratamientos pueden incluir lo siguiente:

  • El arreglo de los problemas dentales. Es posible que un niño necesite recibir tratamiento de un ortodoncista, un dentista con capacitación especial para corregir la alineación de los dientes.

  • El tratamiento inmediato de las infecciones de los oídos. Para reducir el riesgo de perder la audición.

  • Las visitas de control para determinar si hay problemas óseos. Se deben hacer controles de la columna vertebral para prevenir los problemas respiratorios que pueden presentarse si se comprime su extremo superior. Hay que examinar otros huesos para prevenir el dolor de las piernas o la pérdida de la función.

El tratamiento con la hormona del crecimiento no afecta en gran medida la estatura de una persona con acondroplasia. Se están realizando estudios para saber si otras sustancias para el crecimiento, como los medicamentos o los tratamientos de hormonas, pueden ser eficaces. El tratamiento se centra en lidiar con los problemas causados por la afección.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la acondroplasia en los niños?

Los problemas de salud son frecuentes en los niños y los adultos con acondroplasia. No todos los problemas que se detallan a continuación se presentan en todos los niños que padecen la afección. El equipo de atención médica de su hijo puede abordar cada uno de los problemas. Entre ellos se pueden incluir los siguientes:

  • Interrupción de la respiración durante períodos cortos de tiempo (apnea). Los bebés suelen tener episodios de apnea. La cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides a menudo corrige este problema.

  • Infecciones habituales de los oídos. Tal vez deban tratarse con tubos de drenaje en los oídos.

  • Acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Quizás sea necesario drenarlo o tratarlo con la inserción de un tubo llamado derivación.

  • Problemas posturales. Los bebés pueden tener una joroba pequeña en la parte superior de la espalda (cifosis), la que desaparece generalmente cuando el niño empieza a caminar. Sin embargo, caminar con frecuencia produce la curvatura hacia adentro de la zona lumbar (lordosis). La fisioterapia puede ayudar con este problema.

  • Problemas dentales. Es posible que un ortodoncista deba tratar los dientes amontonados o torcidos.

  • Obesidad. El proveedor de atención médica de su hijo puede sugerirle maneras de ayudar a que el niño mantenga un peso saludable.

Un niño con la afección también puede tener pequeños canales vertebrales, que son espacios dentro de los huesos de la columna. Esto puede causar la compresión de la médula espinal a medida que el niño crece. En contadas ocasiones, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente en la primera infancia o los primeros años de vida mientras duerme, debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal. La compresión en esta zona produce problemas para respirar. Alrededor de los 12 meses, el proveedor de atención médica de su hijo puede indicar que se le haga una tomografía computarizada o una resonancia magnética para revisar el diámetro del conducto vertebral, a fin de ayudar a prevenir esta complicación.

¿Puede prevenirse la acondroplasia en los niños?

La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la afección y no pueden prevenirse. Si uno o ambos padres tienen acondroplasia, un asesor genético puede darle información sobre la posibilidad de transmitirle la afección a su hijo.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con acondroplasia?

Es importante que concurra a todas las consultas pediátricas de rutina para que sea posible controlar la salud de su hijo con regularidad. Prepare una lista de preguntas y llévela a las consultas de su hijo. Vivir con acondroplasia implica adaptarse a ser bajo en un mundo hecho principalmente para las personas más altas. También, estar atento a las posibles complicaciones y ocuparse de los problemas que surgen. Un equipo de atención médica que haya trabajado con personas con la afección puede ayudarlo a manejar las necesidades físicas y emocionales de su hijo. Los grupos, como Little People of America y Magic Foundation pueden brindarles apoyo e información a su familia y al niño.

Su hijo también tendrá protección especial dentro del sistema de educación pública. La Ley sobre Estadounidenses con Discapacidades (Americans with Disabilities Act) y la sección 504 de la Ley de Rehabilitación (Rehabilitation Act) de 1973 estipulan estas protecciones. Revise los recursos en Internet y consulte a la junta escolar local o estatal para saber cuándo y cómo solicitar un aula y otros cambios en la escuela que su hijo puede necesitar. Usted se convertirá en el representante más importante de su hijo dentro del sistema escolar.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Si su hijo tiene acondroplasia, llame al proveedor de atención médica si el niño presenta lo siguiente:

  • Dolor de espalda

  • Hormigueo o debilidad en los brazos o en las piernas

  • Dificultad para respirar

  • Síntomas nuevos o que empeoran

Información importante sobre la acondroplasia en los niños

  • La acondroplasia es un tipo de trastorno genético óseo atípico que causa que el tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierta en hueso como es normal.

  • Las personas con acondroplasia tienen un nivel de inteligencia y una esperanza de vida normales. 

  • La acondroplasia es una enfermedad genética. La mayoría de los casos se deben a una nueva mutación genética en las familias, y esto quiere decir que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.

  • Los signos pueden incluir las piernas y los brazos cortos, la cabeza grande y el puente de la nariz aplanado.

  • La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento con una ecografía fetal.

  • Se pueden hacer diferentes tipos de tratamientos para ayudar a aliviar los problemas que causa la afección.

  • Vivir con acondroplasia implica estar atento a las posibles complicaciones y ocuparse de los problemas que surgen.

  • Las leyes federales protegen el derecho de su hijo a recibir una educación pública gratuita y adecuada.

  • Los grupos, como Little People of America y Magic Foundation pueden brindarles apoyo e información a su familia y al niño.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica de su hijo:

  • Tenga en claro la razón de la visita y qué quiere que suceda.

  • Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

  • En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

  • Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

  • Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

  • Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

  • Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

  • Si su hijo tiene una visita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo esta.

  • Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.

Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Revisor médico: Rita Sather RN
Revisor médico: Robert Hurd MD
Última revisión: 12/1/2020
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